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La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione PDF

B. Dallapiccola, S. Vicari (a cura di)

La Sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7. È caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. Laccresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate e i corsi di educazione allautonomia per gli adolescenti. Questo volume riporta le acquisizioni più significative su questa malattia. I contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome. Nella prima, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della SW. Nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nellambito della riabilitazione e dellintervento precoce.

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Sofi Voighua

Clinica. La sindrome di Williams-Beuren è caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale associato a un carattere estremamente socievole ed estroverso anche con gli estranei (quella che è stata descritta come personalità da "cocktail party"), ritardo di crescita spesso associato a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un

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Mattio Mazio

14 mag 2015 ... Oncologia (Area di oncologia clinica e sperimentale). Chirurgia generale (Area di ... Genetica medica (poliambulatorio di Tv). Tumore di Wilms ... Recupero e riabilitazione funzionale (Riabilitazione ... Williams sindrome di.

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Noels Schulzzi

Clinica. La sindrome di Williams-Beuren è caratterizzata da stenosi aortica sopravalvolare (causata da un deficit di elastina), ritardo mentale associato a un carattere estremamente socievole ed estroverso anche con gli estranei (quella che è stata descritta come personalità da "cocktail party"), ritardo di crescita spesso associato a insorgenza postnatale, invecchiamento precoce e un [ a cura di Giorgio Latti. Fonte: La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione, 2012 ] Il certificato che attesta la condizione di disabilità dell'alunno deve essere richiesto, prima dell'iscrizione, alla ASL territorialmte competente e consegnata all'istituto scolastico. Entro quarantacinque giorni dall'iscrizione, l'unità multidisciplinare (composta dal

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Jason Statham

La sindrome di Williams, come altre patologie di origine genetica, presenta un decorso clinico caratterizzato da un'affettività multisistemica. Molti autori, come González Fernández e Uyaguari Quezada (2016) descrivono lo spettro clinico della sindrome di Williams classificati in diversi settori: biomedico, psicomotorie e cognitive, caratteristiche psicologiche e comportamentali, tra gli altri.

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Jessica Kolhmann

Sindrome di Williams Sindrome Williams. Sindrome di Williams–Beuren. Sinonimi: WS – WMS – Sindrome di Williams –Beuren – WBS Storia: Descritta la prima volta nel 1961 dal cardiologo neo zelandese John Cyprian Phipps Williams.Un anno più tardi, il cardiologo pediatrico tedesco Alois Josef Beuren, fece la stessa scoperta.